Depresja. Autyzm. Rak piersi. Alkoholizm. Cukrzyca typu 1. Choroba serca. Co te rzekomo mają ze sobą wspólnego? Wiele alternatywnych stron internetowych poświęconych zdrowiu lubi rozmawiać o rzekomym związku między tymi schorzeniami a genem zwanym MTHFR – ale nie ma bezspornego dowodu na to, że powiązanie naprawdę istnieje.
Jeśli nie znasz genu MTHFR, oznacza on reduktazę metylenotetrahydrofolianową, czyli enzym potrzebny organizmowi do przetwarzania niektórych substancji. A jeśli to nie zadziała prawidłowo, wiele osób uważa, że może to powodować różnego rodzaju problemy zdrowotne, takie jak te wymienione – ale jest to niezwykle uproszczony sposób myślenia o odmianach MTHFR i omówię to znacznie bardziej szczegółowo .
Dla mnie, jako epidemiologa, temat ten nie jest dla mnie nowy. Wydaje się jednak, że temat wariantów i mutacji genu MTHFR cieszy się coraz większym zainteresowaniem w przestrzeni wellness.
nazwy o podwójnym znaczeniu
Jestem badaczem, więc śledzę, o czym mówi się w Internecie, mediach społecznościowych i na takich miejscach jak fora matek na temat zdrowia i dobrego samopoczucia. Zauważyłem, że budząca strach dyskusja na temat wariantów genu MTHFR powraca co jakiś czas.
Widzę, że niemal pojawiają się wątki dotyczące wariantów genu MTHFR i rzekomych problemów zdrowotnych, które powodują codziennie na niektórych forach, które śledzę, a także w nowych wpisach na blogach na stronach internetowych poświęconych naturalnemu, holistycznemu zdrowiu (które określiłbym jako strony zachwalające metody leczenia, które na ogół nie są postrzegane jako część medycyny głównego nurtu) ostrzegając, że niezwykle ważne jest poddać się badaniu pod kątem potencjalnej nieprawidłowości w MTHFR. I zamienia się w współczesną grę w telefon.
Co więcej, wiele witryn poświęconych medycynie alternatywnej oferuje nawet produkty takie jak specjalistyczne witaminy lub programy zdrowotne przeznaczone dla osób z wariantami MTHFR, a niektóre metody leczenia kosztują tysiące dolarów. Wiele mediów sugeruje również, że posiadanie wariantu genu MTHFR jest przeciwwskazaniem do szczepień – i wykorzystują to (niezweryfikowane) twierdzenie, aby uzasadnić unikanie szczepionek.
Ogromny problem? Nie ma przekonujących ani rozstrzygających dowodów naukowych, które by to potwierdzały Wszystko Różnice w MTHFR są powiązane z problemami zdrowotnymi. Zanim więc w ogóle zaczniesz się martwić, czy wariant genu MTHFR może mieć na Ciebie wpływ, oto, co naprawdę musisz wiedzieć o genie i roli, jaką odgrywa on w ogólnym stanie zdrowia.
Co to jest gen MTHFR i jak działa?
Jak wspomniałem, jego normalną funkcją jest wytwarzanie w organizmie enzymu zwanego reduktazą metylenotetrahydrofolianową. Istnieje kilka powszechnych wariantów, ale nie są one niebezpieczne.
Reduktaza metylenotetrahydrofolianowa pomaga w przetwarzaniu aminokwasów, które są budulcem białek. Dokładniej, reduktaza metylenotetrahydrofolianu przekształca aminokwas homocysteinę w inny, metioninę. Jest to ważne zadanie, ponieważ jeśli organizm nie jest w stanie prawidłowo przetworzyć homocysteiny, może to prowadzić do jej gromadzenia się w organizmie, co nazywa się homocystynurią. Móc powodować problemy zdrowotne. Ale do tego dojdziemy.
Obecnie u wielu osób występuje wariant genu MTHFR, co oznacza, że w sekwencji DNA tworzącej ten gen występują pewne zmiany. Ale jest to powszechne błędne przekonanie każdy ilość zmian w DNA automatycznie oznacza, że z tym wariantem będą związane konsekwencje zdrowotne.
Na przykład wiele osób ma dwa popularne warianty MTHFR: C677T i A1298C. Chociaż istnieją inne warianty, te dwa są najlepiej zbadanymi zmianami w genie MTHFR i są bardzo częste w populacji rasy kaukaskiej. Karol inż , M.D., założycielka i przewodnicząca Instytut Medycyny Genomowej w klinice w Cleveland, mówi SelfGrowth. Dodaje, że takie warianty występują m.in około 40 procent ludzi.
Dr Eng również nazywa je wyraźnie wariantami, a nie mutacjami, ponieważ ta ostatnia sugeruje szkodę, która w rzeczywistości jest bardzo rzadko obserwowana u osób noszących jeden z tych dwóch powszechnych wariantów. (Wiele stron internetowych/forów używa tych terminów zamiennie, co stanowi część problemu, lub nie precyzują, czy mają na myśli prawdziwą mutację, czy mówią o tych powszechnych wariantach.) W rzeczywistości posiadanie jednej kopii tych wariantów nie oznacza t zmniejsza aktywność enzymu. U osób z [jednym z tych wariantów] mierzono poziom homocysteiny i u [tych] osób poziom homocysteiny jest prawidłowy – wyjaśnia dr inż.
Jest to kluczowe, jeśli chodzi o badanie, jak powszechne warianty MTHFR wpływają na zdrowie danej osoby: jednostka może prawidłowo funkcjonować nawet przy niższym niż normalny poziomie enzymu, o ile jest go wystarczająco dużo, aby wykonać swoje metaboliczne zadanie polegające na utrzymaniu poziom homocysteiny w zdrowym zakresie. Dlatego większość osób z tymi powszechnymi wariantami nigdy nawet nie wiedziałaby, że je ma, bez testów genetycznych, ponieważ nie ma żadnych wyraźnych objawów fizycznych.
Nie mamy ostatecznych badań naukowych sugerujących, że te dwa warianty MTHFR powodują skutki zdrowotne.
Jak dotąd nie ma dobrze zaprojektowanych badań epidemiologicznych na dużą skalę, które dowodziłyby, że którykolwiek z tych wariantów powoduje skutki zdrowotne, które powszechnie kojarzą się z nimi na forach poświęconych zdrowiu.
Weźmy na przykład twierdzenie, że warianty MTHFR zwiększają ryzyko rozwoju chorób serca: Niektóre starsze badania zasugerowane że te z pewną odmianą C677T może być obarczony większym ryzykiem – podczas gdy w rzeczywistości znaleziono znacznie nowsze, większe i lepiej zorganizowane badania żadnych dowodów zwiększonego ryzyka.
pseudonimy do gier
I są tysiące badań które powtarzają się w tę i z powrotem w odniesieniu do setek schorzeń. Media, a co za tym idzie konsumenci, łatwo skupiają się na wszelkich negatywnych wynikach, ale powoduje to niepokój i niedokładne informacje na temat zdrowia, gdy nie ma ostatecznych danych naukowych.
Istnieje wyjątek, dla którego badania są bardziej spójne: niektóre osoby z dwa kopie C677T mogą mieć podwyższona homocysteina , a badania pokazują, że mogą być istnieje ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej . Ale znowu to połączenie jest rzadkością. Natomiast u osób, które rzeczywiście mają podwyższony poziom homocysteiny (który można określić na początku ciąży w badaniu krwi), można ją łatwo wyleczyć suplementacją kwasu foliowego i/lub witaminy B, a leczenie pomoże lekarz.
MTHFR mutacje z drugiej strony może powodować problemy zdrowotne – ale zdarza się to bardzo rzadko.
A co w przypadku osób, które rzeczywiście mają prawdziwą mutację MTHFR, co oznacza błąd genu na tyle duży, że powoduje objawy kliniczne? Niezwykle rzadkie. Jednorożce, mówi dr inż.
Poważna mutacja MTHFR oznacza, że mutacja czyni enzym całkowicie nieaktywnym. Tam są 40 lub coś koło tego tych mutacji, o których wiemy. U osób, które rzeczywiście mają jedną z tych mutacji, niedobór enzymu przez nią powodowany powoduje potencjalnie szkodliwe gromadzenie się homocysteiny w organizmie, co prowadzi do stanu zwanego homocystynuria . Jednak znowu tak nie jest Wszystko Warianty MTHFR, tylko te poważne mutacje. Szacowany 1 na 200 000 osób na całym świecie cierpisz na homocystynurię z powodu mutacji MTHFR lub innego stanu zwanego Niedobór CBŚ .
Homocystynuria może prowadzić do: szereg problemów zdrowotnych nieleczone, w tym opóźnienia w rozwoju, drgawki i trudności w przybieraniu na wadze lub mięśniach. Ponieważ mogą to być poważne problemy, wszystkie stany w USA badania niemowląt pod kątem homocystynurii, aby umożliwić wczesną diagnozę i interwencję. Również, objawy homocystynurii związane z mutacją MTHFR są na ogół obserwowalne (np. drgawki, problemy neurologiczne). Z tych powodów jest bardzo mało prawdopodobne, że osoba z objawami związanymi z tymi klinicznie istotnymi mutacjami MTHFR zostanie pominięta lub pozostanie niezdiagnozowana. Zdiagnozowane przypadki możliwe jest później niż w okresie niemowlęcym , ale są rzadkie.
Co więc powinien zrobić ktoś, kto nadal martwi się posiadaniem wariantu MTHFR?
Ponieważ osoby z poważnymi mutacjami MTHFR są nieliczne i ponieważ badania genetyczne mogą powodować u ludzi wiele niepotrzebnego niepokoju, aktualne wytyczne wielu organizacji zawodowych wyraźnie stwierdzają, że nie zalecają one przeprowadzania badań MTHFR u swoich pacjentów. Obejmuje to Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki (ACMG), którego wytyczne zostały przyjęte przez Amerykańska Akademia Lekarzy Rodzinnych ; the Towarzystwo Medycyny Matczyno-Płodowej ; i Amerykańskie Kolegium Położników i Ginekologów .
Nawet popularna firma zajmująca się testami genetycznymi 23andMe nie poleca lub zaoferuj testowanie wariantów MTHFR. 23andMe stwierdza, że pomimo tysięcy publikacji naukowych analizujących powszechne warianty MTHFR, dowody łączące MTHFR z większością tych schorzeń są niejednoznaczne lub sprzeczne. Następnie firma zaleca, aby ludzie nie interpretowali swoich genotypów w przypadku powszechnych wariantów MTHFR jako mających wpływ na ich zdrowie.
U większości osób z powszechnym wariantem MTHFR nie będą miały żadnych objawów. Ogólne ryzyko dla zdrowia związane z powszechnym wariantem jest tak małe (lub w przypadku wielu osób prawdopodobnie nie istnieje), że prawdopodobnie nie wymagałoby żadnego specjalnego leczenia. Mówiąc najprościej, posiadanie wariantu MTHFR nie oznacza, że potrzebujesz leczenia.
imiona żeńskie mające ok
Biorąc to pod uwagę, jeśli nie masz objawów, ale nadal jesteś ciekawy, zamiast poddawać się testom genetycznym (chyba że naprawdę tego chcesz i to jest twój wybór), dr inż. sugeruje wykonanie badania krwi w celu sprawdzenia poziomu homocysteiny, co jest prawdziwy wskaźnik potencjalnych problemów zdrowotnych. Jest tańszy, a pozwala stwierdzić, czy coś jest klinicznie nie tak. (Pamiętaj: na istotne klinicznie mutacje genu MTHFR wskazuje nienormalnie wysoki poziom homocysteiny.)
Jeśli okaże się, że poziom homocysteiny jest nienormalnie wysoki, leczenie jest również proste i jednoznaczne: suplementacja kwasu foliowego. Zwiększenie poziomu kwasu foliowego poprzez suplement zasadniczo pomaga organizmowi ominąć zapotrzebowanie na enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianową wytwarzaną przez gen MTHFR, a tym samym zmniejsza poziom homocysteiny. Regularne działanie kwasu foliowego; nie potrzebujesz niczego wymyślnego, zauważa dr inż. Witaminy z grupy B, takie jak B6 i B12 może być również zalecane dla niektórych osób. Twój lekarz może pomóc w ustaleniu, jakie leczenie i suplementacja będą dla Ciebie najlepsze.
Powiązany:
- Możesz teraz testować mutacje genetyczne BRCA w domu – ale czy powinieneś?
- Mam rzadką, przewlekłą chorobę skóry i posunąłem się do wątpliwych celów w poszukiwaniu lekarstwa
- Analiza mikrobiomu prawdopodobnie nie wpłynie na Twoje zdrowie
