CZY CUKRZYCA TYPU 1 JEST GENETYCZNA? DZIEDZICZNE RYZYKO CUKRZYCY

Jeśli masz cukrzycę typu 1, prawdopodobnie zadałeś wiele pytań na temat tego, czym jest ta choroba, a czym nie jest i co tak naprawdę ją powoduje. Czy po prostu się z tym urodziłeś? Czy cukrzyca typu 1 jest genetyczna?

Rzecz w tym, że większość ludzi, gdy myśli o cukrzycy, ma na myśli głównie cukrzycę typu 2. Ma to sens, ponieważ według danych Instytutu Diabetologii wśród 34,2 miliona Amerykanów chorych na cukrzycę 90% ma cukrzycę typu 2, a tylko około 1,6 miliona ma cukrzycę typu 1. Amerykańskie Stowarzyszenie Diabetyków (JEST).

Chociaż typ 1 występuje jedynie u około 5–10% osób cierpiących na cukrzycę – w tym osoby takie jak piosenkarz Nick Jonas i sędzia Sądu Najwyższego Sonia Sotomayor – w ostatnim czasie nastąpił wzrost liczby przypadków. Według raportu CDC z 2020 r. liczba rozpoznań typu 1 w Stanach Zjednoczonych wzrosła o około 30%, a liczba ta wzrosła z 1,25 mln do 1,6 mln. Wydaje się, że najostrzejszy wzrost obserwuje się wśród społeczności czarnoskórych i latynoskich.¹

Za chwilę zajmiemy się przyczyną cukrzycy typu 1 (tak, geny mają znaczenie), ale najpierw porozmawiajmy o tym, czym różni się cukrzyca typu 1 od cukrzycy typu 2.

Jaka jest różnica między cukrzycą typu 1 i typu 2?

Chociaż zarówno cukrzyca typu 1, jak i cukrzyca typu 2 występuje, gdy trzustka nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości insuliny na potrzeby organizmu, ten brak insuliny ma bardzo różne przyczyny.

Insulina to hormon działający na wiele różnych narządów w organizmie, pomagając im wykorzystywać składniki odżywcze, takie jak glukoza, tłuszcze i białka, Laura C. Alonso, MD ., wybitny profesor medycyny, ordynator Oddziału Endokrynologii, Cukrzycy i Metabolizmu oraz dyrektor Zakładu Endokrynologii, Cukrzycy i Metabolizmu Weill Centrum Zdrowia Metabolicznego , mówi SelfGrowth.

Typ 1, który zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie i częściej występuje u osób pochodzenia europejskiego, jest chorobą autoimmunologiczną. Układ odpornościowy organizmu zabija wytwarzające insulinę komórki beta w trzustce, Siripoom McKay, MD ., adiunkt pediatrii w zakresie cukrzycy i endokrynologii na ul Baylor College Medyczny i dyrektor medyczny Szpitala Diabetologicznego przy ul Szpital Dziecięcy w Teksasie , mówi SelfGrowth. Utrata większości komórek beta wymaga leczenia insuliną w celu obniżenia poziomu glukozy.

Mówiąc najprościej, osoby chore na cukrzycę typu 1 muszą codziennie przyjmować insulinę, aby przeżyć. (Dlatego tak ważny jest dostęp do niedrogiej insuliny).

Z drugiej strony cukrzyca typu 2 wynika ze zmian w organizmie, które utrudniają trzustce wytwarzanie wystarczającej ilości insuliny, a organizm nie wykorzystuje jej efektywnie (co nazywa się insulinoopornością). W miarę postępu choroby osoby chore na cukrzycę typu 2 mogą również być zmuszone do przyjmowania insuliny, ale według naukowców pomóc może także szereg innych leków i zmiana stylu życia. JEST .

W obu przypadkach cechą charakterystyczną choroby jest brak przedostawania się insuliny do komórek organizmu. Kiedy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości insuliny, cukier gromadzi się w krwiobiegu, co z czasem może spowodować uszkodzenie organizmu – mówi dr Alonso. Jeśli wysoki poziom cukru we krwi nieleczona przez miesiące lub lata, zwiększa ryzyko poważnych problemów zdrowotnych, takich jak zawał serca, udar, choroba nerek, ślepota, a w ciężkich przypadkach nawet amputacje.

imię męskie, polskie

Czy cukrzyca typu 1 jest genetyczna?

Krótka odpowiedź brzmi: tak: historia cukrzycy w rodzinie ma znaczenie. W rzeczywistości zidentyfikowano ponad 40 regionów genetycznych (gdzie geny znajdują się na chromosomie), które są powiązane z funkcją odpornościową i komórkami beta (tj. genem insuliny), Doktor Aaron Cox, instruktor medycyny w zakresie diabetologii, endokrynologii i metabolizmu przy ul Baylor College Medyczny , mówi SelfGrowth. Ta predyspozycja genetyczna jest połączona z upośledzeniem funkcji układu odpornościowego i tak zwanym zdarzeniem przyspieszającym – wszystkim, co może powodować stres komórek beta, na przykład czynnikami środowiskowymi (mogą się do tego przyczyniać takie rzeczy, jak typowo zachodnia dieta i stosowanie antybiotyków).²lub nawet infekcja. Ostatecznie układ odpornościowy rozpoznaje własne białka organizmu jako obce i przystępuje do niszczenia komórek beta, z których pochodzą te „obce” białka.

Aby przybliżyć sytuację do domu, posiadanie członka rodziny pierwszego stopnia (rodzica lub rodzeństwa) chorego na cukrzycę typu 1 znacznie zwiększa ryzyko. Jak wynika z badania opublikowanego w 2013 r Opieka nad cukrzycą łącznie 12,2% uczestników badania miało takiego krewnego chorego na cukrzycę typu 1. Oto jak wyglądał rozkład: 6,2% miało ojca z typem 1, 3,2% miało matkę z typem 1, a 4,8% miało rodzeństwo z typem 1.³Jeśli jednak masz identycznego bliźniaka z typem 1, ryzyko wzrasta do około 50%.⁴Dodatkowo, jeśli u jednego lub obojga rodziców zdiagnozowano chorobę w wieku 10 lat, wówczas u Ciebie ryzyko będzie również ogólnie wyższe. Co ciekawe, ryzyko u dziecka jest dwukrotnie wyższe, jeśli jego tata ma typ 1 w porównaniu z mamą.⁵

Ważne jest, aby pamiętać, że nawet jeśli masz historię rodzinną, rozwój typu 1 nie jest przesądzony. Możliwe jest również, że u członka rodziny samoistnie rozwinie się cukrzyca typu 1. Wiele osób, u których zdiagnozowano typ 1, nie ma historii rodzinnej, mówi dr Alonso. Oznacza to, że geny są czynnikiem ryzyka cukrzycy typu 1, ale u wielu osób, u których występują te geny, nie rozwija się cukrzyca typu 1, a u niektórych osób, u których w rodzinie nie występowała cukrzyca typu 1, rozwija się ona z nieznanych przyczyn.

Czy istnieją inne czynniki ryzyka cukrzycy typu 1?

Chociaż czynniki genetyczne zwiększają ryzyko rozwoju typu 1, niekoniecznie jest to jedyny wyznacznik, mówi dr Cox. Na ryzyko wpływają również takie czynniki, jak wiek, płeć i czynniki środowiskowe. Ale jako CDC Jak podkreśla, czynniki ryzyka cukrzycy typu 1 nie są do końca jasne. Wysunięto wiele hipotez, ale żadna nie jest na tyle solidna, aby można było na jej podstawie doradzać ogółowi populacji, mówi. Zamiast tego niektóre kraje rozważają wprowadzenie powszechnych badań przesiewowych, co oznacza wykonanie badania na obecność przeciwciał we krwi w poszukiwaniu oznak autoimmunizacji komórek beta.

W pracach trwają także badania. W rzeczywistości, jak wskazuje dr Alonso Środowiskowe determinanty cukrzycy u młodych ludzi badanie, które jest najbardziej kompleksowym badaniem na świecie dotyczącym czynników ryzyka typu 1. Badanie finansowane jest ze środków Narodowy Instytut Cukrzycy oraz Chorób Trawiennych i Nerek i badacze badają około 9 000 dzieci z czterech krajów w wieku od urodzenia do 15 lat, aby spróbować zidentyfikować interakcje środowiskowe (pamiętajmy, takie rzeczy jak dieta i stosowanie leków) oraz interakcje gen-środowisko, które mogą być przyczyną odpowiedzi autoimmunologicznej skutkującej powstaniem komórek beta zniszczenie.

Ponadto jeszcze w 2019 r. badania finansowane przez ADA odkryły na komórkach beta białka zwane hybrydowymi peptydami insulinowymi (HIP), które występują tylko u osób chorych na cukrzycę typu 1.⁶Te białka HIP są rozpoznawane przez komórki odpornościowe organizmu jako obce, co powoduje ich atak. Naukowcy mają nadzieję, że odkrycie to będzie można wykorzystać do wdrożenia środków zapobiegawczych lub leczniczych JEST .

Czy cukrzycy typu 1 można zapobiegać?

Niestety, nie ma obecnie metod zapobiegania lub leczenia cukrzycy typu 1. To powiedziawszy, widać postępy Sieć próbna i Sieć tolerancji immunologicznej . Obydwoje pracują nad protokołami, które nie tylko spowalniają postęp cukrzycy typu 1 w momencie rozpoznania, ale także identyfikują członków rodziny za pomocą przeciwciał, abyśmy mogli spróbować ich leczyć, podczas gdy ich trzustka nadal wytwarza insulinę, aby zapobiec jej utracie. -komórki produkujące, Kathleen Wyne, MD, Ph.D. , dyrektor Programu Cukrzycy Typu Dorosłych 1 i dyrektor endokrynologii, cukrzycy i metabolizmu przy ul Centrum Medyczne Wexnera Uniwersytetu Stanowego Ohio , mówi SelfGrowth.

To nie koniec nadziei. Doktor Wyne twierdzi, że istnieje obiecujący lek immunoterapeutyczny o nazwie teplizumab, który w badaniu klinicznym wykazał, że spowalnia rozwój cukrzycy typu 1 o dwa lata u osób, u których niedawno zdiagnozowano tę chorobę.

Na koniec dr Alonso zauważa, że jej laboratorium badawcze wraz z wieloma innymi pracuje nad sposobami regeneracji utraconych komórek beta. Jeśli uda nam się je odrosnąć, będziemy w stanie przywrócić zdolność organizmu do produkcji insuliny, dzięki czemu pacjenci nie będą musieli wstrzykiwać insuliny. Choć prawdopodobnie jest to odległa perspektywa, jeśli chodzi o możliwości leczenia, badacze czynią postępy.

Czy cukrzyca typu 1 jest zaraźliwa?

Na temat obu typów cukrzycy wciąż krąży wiele mitów i niestety ten jest jednym z nich. Wyjaśnijmy więc sprawę: nie, cukrzyca typu 1 (i w tym przypadku także typu 2) nie jest zaraźliwa, więc nie można się nią zarazić od nikogo, tak jak na przykład wirusem.

Ale powinieneś zwracać uwagę na takie objawy, jak częste oddawanie moczu , zwiększone pragnienie, skrajne zmęczenie, niewyjaśniona utrata masy ciała, niewyraźne widzenie i mrowienie w kończynach, między innymi, według CDC . Objawy cukrzycy typu 1 zwykle pojawiają się dość nagle, dlatego ważne jest, aby w przypadku ich wystąpienia zgłosić się do pracownika służby zdrowia. Zwłaszcza, że jeśli organizm zbyt długo nie będzie przyjmować insuliny, może rozwinąć się cukrzycowa kwasica ketonowa – stan zagrażający życiu, w którym stężenie kwasów (ketonów) we krwi staje się zbyt wysokie.

Dobra wiadomość? Wszystkie rodzaje cukrzycy są uleczalne. Właściwa pielęgnacja, która obejmuje utrzymywanie poziomu cukru we krwi w docelowym zakresie poprzez leczenie – monitorowanie, insulinoterapię, dietę i ćwiczenia – może nie tylko zapewnić zdrowie i szczęście, ale także pomóc Ci żyć długo.

Czy istnieją typowe czynniki ryzyka i powikłania cukrzycy?

Doktor Cox twierdzi, że typy 1 i 2 mają pewne podobne cechy pomimo oczywistych różnic, a jedną z nich jest odpowiedź immunologiczna. Chociaż wiemy już, że typ 1 jest chorobą autoimmunologiczną, osoby z typem 2 mogą również wykazywać pewną aktywność immunologiczną – zazwyczaj w postaci łagodnego stanu zapalnego w całym organizmie. Ryzyko genetyczne to kolejna cecha wspólna, chociaż geny odpowiedzialne za każdy typ są bardzo różne – mówi. W obu przypadkach znaczenie mają także czynniki środowiskowe i społeczno-ekonomiczne. Czasami nawet zacierają się granice pomiędzy cukrzycą typu 1 i typu 2. Często nazywa się to cukrzycą atypową i wymaga głębszej analizy czynników genetycznych i immunologicznych w celu określenia najlepszych opcji leczenia, mówi dr Cox.

Dr Wyne zauważa również, że u osób chorych na cukrzycę typu 1 i typu 2 występują podobne powikłania – takie jak wysokie ciśnienie krwi, udar, choroby serca, uszkodzenie nerwów, choroby nerek i problemy z oczami – ale zazwyczaj czas ich wystąpienia jest inny. W przypadku osób z typem 2 niektóre z tych powikłań mogą występować już w momencie rozpoznania. Dzieje się tak dlatego, że typ 2 rozwija się bardziej stopniowo i możesz nie zdawać sobie sprawy, że od pewnego czasu masz wysoki poziom glukozy we krwi, co prowadzi do tych powikłań. W przypadku osób z typem 1 powikłania mogą wystąpić dopiero po co najmniej pięciu latach od diagnozy. Ponieważ typ 1 pojawia się bardzo nagle, nie wiąże się z występowaniem przez lata niezdiagnozowanego wysokiego poziomu glukozy, mówi dr Wyne.

Jeśli chodzi o życie z cukrzycą, ważne jest, aby wiedzieć, że możesz zrobić wszystko dobrze — monitorować poziom glukozy we krwi, przyjmować leki i insulinę zgodnie z zaleceniami, zwracać uwagę na węglowodany, codziennie ćwiczyć — a mimo to będziesz mieć nieprzewidywalne wzrosty i spadki poziomu glukozy we krwi . Cukrzyca to złożona choroba, na którą wpływa wiele czynników, nawet tych, na które nie masz wpływu. To normalne i nie jest to Twoja wina. Jeśli zauważysz, że poziom cukru we krwi stale utrzymuje się na wysokim poziomie lub masz wiele wzlotów i upadków, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub skontaktuj się ze specjalistą ds. certyfikowany specjalista opieki i edukacji diabetologicznej . Mogą pomóc w udoskonaleniu planu leczenia i zaoferować dodatkowe wsparcie w radzeniu sobie z cukrzycą w codziennym życiu.